出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措，是堅(jiān)持以人為本、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。
曲靖市委、市政府高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作，始終堅(jiān)持“政府主導(dǎo)、防治結(jié)合、精準(zhǔn)施策、社會(huì)參與”的基本原則，預(yù)防為主、關(guān)口前移，構(gòu)建起了覆蓋城鄉(xiāng)，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。市衛(wèi)健委和各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)堅(jiān)持落實(shí)出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”措施，開展社會(huì)宣傳教育和婚檢等出生缺陷一級(jí)預(yù)防，將婚前醫(yī)學(xué)檢查列入基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前衛(wèi)生咨詢，不斷提高育齡對(duì)象出生缺陷防治知識(shí)知曉率。開展孕前培訓(xùn)和產(chǎn)前篩查等出生缺陷二級(jí)預(yù)防，先后啟動(dòng)實(shí)施了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控等基本公共衛(wèi)生項(xiàng)目。開展新生兒疾病篩查出生缺陷三級(jí)預(yù)防，對(duì)全市新生兒開展免費(fèi)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力免費(fèi)篩查，逐步將兒童先天性心臟病、苯丙酮尿癥等出生缺陷治療納入“新農(nóng)合”大病保障，全力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷發(fā)生率下降。2010年—2020年，全市婚前醫(yī)學(xué)檢查率從4.45%提升至86.91%，產(chǎn)前檢查率從97.93%提升至99.06%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率從29.4%提升至97.31%，新生兒聽力篩查率從22.4%提升至97.82%。2014年-2020年，全市產(chǎn)前篩查率從1%提升至72.86%，累計(jì)為344215名準(zhǔn)備懷孕的農(nóng)村生育婦女增補(bǔ)葉酸。
我市出生缺防治工作依然面臨一些短板和問題：一方面，隨著監(jiān)測(cè)范圍和對(duì)象的不斷擴(kuò)大，監(jiān)測(cè)治療對(duì)象的群體數(shù)量在逐年增加，防治的亞專科發(fā)展和潛力不足。另一方面，全市18個(gè)出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)院中，還存在診斷和上報(bào)標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、診斷技術(shù)設(shè)施設(shè)備更新不及時(shí)、人才培養(yǎng)和儲(chǔ)備不足等現(xiàn)象；23類重點(diǎn)監(jiān)測(cè)的出生缺陷中，先天性心臟?。?99.7/萬）、多指（趾）（20.17/萬）、總唇裂（11.99/萬）發(fā)生率相對(duì)偏高。
今后，市衛(wèi)健委將以問題為導(dǎo)向，補(bǔ)短板、強(qiáng)弱項(xiàng)，采取措施全力推動(dòng)出生缺陷防治工作的內(nèi)涵式發(fā)展。一是加強(qiáng)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建。積極宣傳落實(shí)國(guó)家衛(wèi)生健康委“出生缺陷防治健康教育核心信息20條”，充分發(fā)揮曲靖市婦幼保健院省級(jí)新生兒遺傳代謝性疾病診斷分中心的輻射帶動(dòng)作用，抓點(diǎn)帶面提升市縣兩級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)出生缺陷防治整體水平，織密“三級(jí)預(yù)防”監(jiān)測(cè)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。二是加強(qiáng)人才隊(duì)伍建設(shè)。持續(xù)推動(dòng)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目申報(bào)工作，加強(qiáng)與出生缺陷防治有關(guān)的知識(shí)與內(nèi)容培訓(xùn)，規(guī)范開展專業(yè)人員崗位培訓(xùn)和繼續(xù)教育，選派好人員參加全省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，打造素質(zhì)過硬、梯次配備的專業(yè)人隊(duì)伍。三是加強(qiáng)經(jīng)費(fèi)投入。積極爭(zhēng)取中央和省級(jí)出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、人才培訓(xùn)、專科建設(shè)、防治項(xiàng)目等方面的經(jīng)費(fèi)投入，鼓勵(lì)和引導(dǎo)社會(huì)力量積極參與出生缺陷防治社會(huì)宣傳、患兒救助等公益活動(dòng)。四是加強(qiáng)科研和信息創(chuàng)新。鼓勵(lì)出生缺陷防治基礎(chǔ)研究和科技創(chuàng)新，促進(jìn)科研成果的推廣應(yīng)用和臨床轉(zhuǎn)化，健全市、縣級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，依托“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關(guān)的便民利民服務(wù)。
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